Tədqiqat öz nəslini irsi xəstəliklərdən qorumaq üçün gen redaktə texnikasını göstərir
Nəşr araşdırma təbiət ilk dəfə insan embrionunun embrion inkişafının çox erkən mərhələsində korrektə edilə biləcəyini göstərdi. gen redaktəsi (həmçinin gen korreksiyası adlanır) texnika CRISPR adlanır. Salk İnstitutu, Portlenddəki Oreqon Sağlamlıq və Elm Universiteti və Koreyadakı Əsas Elmlər İnstitutu arasında birgə aparılan araşdırma göstərir ki, tədqiqatçılar insan embrionunda ürək xəstəliyi üçün patogen gen mutasiyasını korrektə etmişlər. xəstəlik indiki nəsillərdə və gələcək nəsillərdə. Tədqiqat tək/çox mutasiyaların səbəb olduğu minlərlə xəstəliyin qarşısının alınması ilə bağlı əhəmiyyətli fikirlər təqdim edir. gen.
Həyat başlamazdan əvvəl xəstəliklə əlaqəli tək genin korreksiyası
Hipertrofik kardiyomiyopatiya (HCM) adlanan ürək xəstəliyi ölümlə nəticələnən qəfil ürək dayanmasının ən çox yayılmış səbəbidir və hər yaşda və ya cinsdə təxminən 1 nəfərdən 500-nə təsir edir. HCM-nin ən çox yayılmış irsi və ya olduğu düşünülür genetik bütün dünyada ürək vəziyyəti. Bir gendə dominant mutasiya (MYBPC3) səbəb olur, lakin bu vəziyyətin varlığı çox gec olana qədər aşkar edilmir. Bu genin mutant nüsxəsi olan insanların öz uşaqlarına ötürmə şansı yüzdə 50-dir və beləliklə, embrionlardakı bu mutasiyanı korrektə etmək, genin inkişafının qarşısını alır. xəstəlik təkcə təsirlənmiş uşaqlarda deyil, həm də onların gələcək nəsillərində. Tədqiqatçılar IVF (İn vitro gübrələmə) üsullarından istifadə edərək, donorun sperması ilə mayalanmış sağlam donor yumurtalarına düzəldilmiş gen komponentlərini yeridiblər. Onların metodologiyası donorun öz hüceyrələrinə imkan verir DNT təmiri hüceyrə bölünməsinin növbəti raundu zamanı mutasiyanı düzəltmə mexanizmləri. Mutasiya əsasən ya sünidən istifadə etməklə düzəldilir DNA başlanğıc şablonu kimi orijinal MYBPC3 geninin ardıcıllığı və ya mutasiya olunmamış surəti.
Tədqiqatçılar mutasiyanın nə qədər effektiv şəkildə bərpa olunduğunu görmək üçün erkən embrionların bütün hüceyrələrini analiz etdilər. Texnikası gen redaktə çox ilkin mərhələdə olsa da, təhlükəsiz, dəqiq və effektiv olduğu aşkar edilmişdir. Bir sözlə, "işləyir". Bunu görmək tədqiqatçılar üçün təəccüblü idi gen editing çox yaxşı getdi və aşkar edilə bilən hədəfdən kənar mutasiyaların induksiyası və/və ya genomun qeyri-sabitliyi kimi heç bir yan narahatlıq görmədilər. Onlar embrionun bütün hüceyrələrində ardıcıl təmiri təmin etmək üçün möhkəm strategiya hazırlayıblar. Bu, indiyə qədər bildirilməyən yeni bir strategiyadır və bu texnologiya bir gen mutasiyasından istifadə edərək xəstəliyə səbəb olan tək gen mutasiyasını uğurla təmir edir. DNA yalnız konsepsiyanın çox erkən mərhələsində embrionlar üçün çox unikal olan təmir reaksiyası.
Gen redaktəsi ətrafında etik mübahisə
Kök hüceyrə texnologiyalarında belə irəliləyişlər və gen editing - hələ çox körpəlikdə olsa da - bir sıra belə xəstəliklərin qarşısını almaq və müalicə etmək üçün bir texnika göstərməklə, ehtimal ki, milyonlarla insana genlərində xəstəliyə səbəb olan mutasiyaları miras almağa ümid verdi. Bu tədqiqatın potensialı böyük və təsirlidir; lakin, bu, etik cəhətdən mübahisəli mövzudur və bu cür tədqiqatlar istiqamətində hər hansı addımlar bütün zəruri etik mühakimələrə ən yüksək dərəcədə diqqət yetirildikdən sonra ehtiyatla atılmalıdır. Bu növ tədqiqatın qarşısındakı digər maneələr arasında embrion tədqiqatına dəstək verilməməsi və rüşeym xəttinin (sperma və ya yumurtaya çevrilən hüceyrələr) genetik modifikasiyası ilə bağlı hər hansı klinik sınaqların qadağan edilməsi daxildir. Tədqiqatçıların qəti şəkildə qeyd etdikləri bir nümunə, mikrob xəttinə gözlənilməz mutasiyaların daxil edilməsindən ehtiyatla qaçınmaqdır.
Müəlliflər bildirdilər ki, onların tədqiqatı 2016-cı il yol xəritəsindəki “İnsan Genomun redaktəsi: Elm, Etika və İdarəetmə” Milli Elmlər Akademiyası, ABŞ.
İmkanlarla böyük təsir göstərmək
Bu araşdırmanın nəticələri dərc olunub təbiət embrionun böyük potensialını nümayiş etdirir gen editing. Bu sahədə ilk və ən böyük tədqiqatdır gen editing. Bununla belə, bu tədqiqat sahəsi daha geniş perspektivdə prosedurun təhlükəsizliyi və effektivliyinin davamlı qiymətləndirilməsi ilə yanaşı həm faydaların, həm də risklərin real qiymətləndirilməsi ilə yüklənmişdir.
Bu tədqiqat tək genlərdəki mutasiyaların səbəb olduğu minlərlə xəstəliyin son çarələrinin tapılmasına böyük təsir göstərəcək. "Çox uzaq gələcəkdə" redaktə edilmiş embrionlar hamiləliyin müəyyən edilməsi məqsədi ilə uşaqlıq yoluna köçürülə bilər və belə bir proses zamanı klinik sınaq embrionların nəslə çevrilməsini izləyə bilər. Bu anda çox uzaq səslənir, lakin bu tədqiqatın nəzərdə tutulan uzunmüddətli məqsədi budur. Alimləri miras qalan snippingə bir addım yaxınlaşdırmaqla əsas iş görüldü genetik xəstəliklər insan nəslindəndir.
***
Mənbə (lər)
Hong M et al. 2017. İnsan embrionlarında patogen gen mutasiyasının korreksiyası. təbiət. https://doi.org/10.1038/nature23305
***
